Malattie rare da accumulo lisosomiale, info, contatti con medici, terapie innovative

Mercoledì 29 febbraio 2012 si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 per richiamare l’attenzione dei media sulle condizioni dei pazienti affetti da malattie a bassa incidenza, spesso penalizzati per la difficoltà della diagnosi e la scarsa disponibilità di terapie efficaci.

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LA DIAGNOSI PRECOCE – Per alcune di queste malattie negli ultimi anni si è però registrato un netto miglioramento nelle prospettive dei pazienti, grazie alla diagnosi precoce e alla disponibilità delle terapie.

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MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE – E’ il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile e sono caratterizzate da una costante progressione, con deterioramento delle funzioni vitali e una ridotta aspettativa di vita.

– Le più note sono: Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi – di cui si riconoscono nove tipi, tra cui il tipo 2 che prende anche il nome di Sindrome di Hunter.

– Queste malattie sono legate al difetto o all’assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, i cosiddetti “centri di riciclo della cellula” finalizzati a digerire e metabolizzare il materiale cellulare di rifiuto; il substrato si accumula e provoca l’aumento del volume della cellula, da cui derivano danni ai tessuti e agli organi, che aumentano progressivamente con l’età.

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I DANNI PROVOCATI ALL’ORGANISMO – Le conseguenze possono essere gravi e a volte provocare danni irreversibili a molti organi e apparati: reni, fegato, cuore, cervello, ossa, sangue.

– Come rileva la dottoressa Rossella Parini, Pediatra Metabolica, Direttrice del Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche dell’Infanzia all’Ospedale “San Gerardo” di Monza e una delle massime esperte, «possono provocare dolore intenso e riducono in modo sostanziale la possibilità di condurre un’esistenza normale, anche in termini di sopravvivenza. I pazienti che soffrono di Malattia di Fabry descrivono il dolore neuropatico che provano come “una scottatura da ferro da stiro” e fra di loro è stata purtroppo riscontrata una percentuale maggiore di suicidi rispetto alla popolazione generale».

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LA TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA – A tutt’oggi ancora non è disponibile una cura definitiva, ma le risorse della ricerca hanno messo a punto la Terapia Enzimatica Sostitutiva, un trattamento farmacologico in grado di migliorare sensibilmente la qualità della vita del paziente e di limitare il deterioramento degli organi colpiti dalla malattia.

– Grazie a un brillante sforzo conoscitivo è stato sintetizzato e prodotto in laboratorio mediante tecniche di ingegneria genetica l’enzima mancante, un enzima perfettamente in grado di entrare nella cellula, farsi “captare” dai lisosomi e svolgere la sua funzione, che è quella di distruggere il substrato accumulato.

– «Vi sono patologie come con la Malattia di Gaucher di tipo 1», rileva ancora la dottoressa Parini, «con cui la Terapia Enzimatica Sostitutiva funziona benissimo, permettendo quasi una restitutio ad integrum e modificando sensibilmente l’evoluzione della patologia; un buon numero di pazienti ha recuperato una Qualità di Vita sostanzialmente normale: lavorano, vanno in vacanza, si sposano, hanno figli. In assenza di terapia, i sintomi persistono e si acuiscono, rendendo difficile una vita normale».

– La grande opportunità della Terapia Enzimatica Sostitutiva deve essere colta il più precocemente possibile, prima dell’instaurarsi di danni irreversibili: per questo è fondamentale una diagnosi che sappia capire al primo manifestarsi dei sintomi, spesso comuni e banali, l’insorgere di questa classe di patologie, possibile solo rivolgendosi ai Centri specializzati in Malattie Rare, dove operano specialisti anche in grado di comunicare con le parole giuste l’eventuale diagnosi. Spesso, sottolinea ancora Parini, «una comunicazione non corretta può provocare ferite che nel corso degli anni possono disturbare tutta la gestione clinica del paziente e della sua famiglia».

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TRATTAMENTI DOMICILIARI – Sul fronte delle Malattie da Accumulo Lisosomiale è impegnata da anni SHIRE, un’azienda presente da oltre 10 anni anche in Italia, che insieme allo sviluppo di terapie innovative ha scelto di promuovere servizi a supporto della qualità di vita dei pazienti.

– Per migliorare la qualità di vita dei pazienti oggi si punta a eseguire la Terapia Enzimatica Sostitutiva presso il domicilio del paziente, garantendo un analogo standard terapeutico, ma senza lo stress degli spostamenti e delle giornate di lavoro e di studio perse.

– Il trattamento domiciliare è già divenuto realtà in molti centri d’eccellenza italiani, come ad esempio il Centro “Fondazione Mariani” dell’Ospedale “San Gerardo” di Monza, diretto dalla dottoressa Parini.

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CONTATTI – Per ulteriori informazioni è possibile contattare la segreteria della Dott.ssa Rossella Parini, presso il Centro “Fondazione Mariani”, ai seguenti recapiti:

– Tel 039-2333286,

– Fax 039-2334364,

– E-mail metabolismo@pediatriamonza.it

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LO SPORTELLO DELLE MALATTIE RARE AL POLICLINICO – La Fondazione Policlinico è il principale presidio della Rete Regionale per le Malattie Rare: gestisce 262 Malattie Rare attraverso il lavoro di 63 specialisti appartenenti a 28 diversi reparti.

– Ha registrato circa 4.200 pazienti per i quali ha diagnosticato e riconosciuto la Malattia Rara.

– Di questi,  la maggior parte è anche in carico per le cure presso la stessa Fondazione.

– In Lombardia ci sono circa 15.700 soggetti registrati affetti da una malattia rara.

– In Fondazione è attivo uno Sportello dedicato alla rilevazione e presa in carico dei bisogni della persona con malattia rara, che si collocano in un ambito molto più ampio di quello specificamente sanitario e che richiedono pertanto interventi psico-sociosanitari integrati.

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– Per tutte le informazioni sullo sportello delle malattie rare e i contatti diretti con i medici, CLICCA QUI

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EVENTI PER I PAZIENTI – Per la giornata mondiale delle malattie rare, il 29 febbraio 2012, la Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, quale principale presidio della Rete Regionale sulle Malattie Rare, organizza una mattinata dedicata ai cittadini per approfondire la conoscenza di queste patologie attraverso due eventi:

– dalle ore 8.30 alle 10 allestimento di banchetti informativi negli atri di 6 padiglioni (Granelli, Lamarmora, Mangiagalli, De Marchi, Devoto, via Pace) dove alcuni medici specializzati in Malattie Rare e i volontari delle diverse Associazioni distribuiranno materiale informativo e saranno a disposizione per chiarimenti;

– dalle ore 10.15 alle 12.30: seminari presso l’Aula Magna del padiglione Devoto su temi trasversali.

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C.A.

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