Giornata mondiale contro la mucopolisaccaridosi, info e importanza della diagnosi neonatale nello studio dell’Università di Firenze

RicercatoreMucopolisaccaridosi. O Mps, nella sua forma abbreviata. Un nome tanto difficile da pronunciare quanto temibile nei suoi effetti pratici. E’ solo una delle circa 7.000 patologie rare già classificate e che in Italia colpisce almeno 250 persone. Consiste nell’accumulo di detriti di molecole in diversi organi del nostro corpo. Con la particolarità che l’organismo non è in grado di smaltirle.

 

8a GIORNATA MONDIALE CONTRO L’MPS – Oggi, 15 maggio 2014, in tutto il mondo si celebra l’ 8° Mps Awareness Day, la giornata mondiale di sensibilizzazione verso questa rara e grave malattia genetica.

– L’iniziativa mira a “dare dignità e voce alle persone affette, fornire sostegno alle famiglie colpite e raccogliere fondi a favore della ricerca scientifica”, spiega Flavio Bertoglio, presidente dell’ Associazione italiana mucopolisaccaridosi e della Consulta nazionale delle malattie rare, Onlus che si trova nell’hinterland milanese, a Senago.

– “E’ una giornata molto importante per noi e i nostri malati, ma il mio augurio è che i riflettori su queste gravi ed invalidanti patologie rare non si accendano solo per 24 ore. Sono infatti malattie che non si fermano mai, progrediscono giorno dopo giorno, e non concedono parentesi di sollievo alle sofferenze ed alle tante criticità quotidiane che i pazienti sono costretti a vivere”.

 

INCIDENZA MALATTIE RARE – Sono definite malattie rare tutte quelle patologie croniche e spesso degenerative che colpiscono la popolazione con un’incidenza inferiore ad una data soglia. Per quanto riguarda l’Unione Europea e, quindi, il nostro Paese, questa si attesta allo 0,05% della popolazione, ovvero 1 caso su 2.000 abitanti.

– Si stima che in Europa le persone affette da queste patologie siano circa 20-30 milioni, con circa 2 milioni di malati solo nel nostro Paese. E, purtroppo, molti di questi – considerato che nell’80% dei casi l’origine è genetica – appartengono alla popolazione pediatrica, con una stima di 1 bambino malato ogni 200.

 

LO STUDIO DELL’UNIVERSITA’ DI FIRENZE – Proprio in questi giorni, però, la comunità scientifica ha accolto con soddisfazione quella che potrebbe considerarsi a tutti gli effetti una buona notizia.

– Un’équipe internazionale di ricerca, guidata da Università di Firenze e Azienda ospedaliero-universitaria Meyer di Firenze, ha dimostrato la possibilità di diagnosticare al momento della nascita, mediante un banale esame del sangue, una rara e severa forma di immunodeficienza denominata Pnp Scid. Questa sarebbe responsabile di gravissimi danni clinici che, nei casi più nefasti, porterebbero alla morte dei neonati affetti.

– L’importante studio fiorentino, coordinato dai dottori Giancarlo la Marca, Chiara Azzari e Massimo Resti, è stato pubblicato sul prestigioso “Journal of allergy and clinical immunology”. I ricercatori hanno dimostrato che “l’uso della spettrometria di massa tandem (Tms) rende possibile identificare alla nascita le anomali metaboliche che portano alla morte di cellule del sistema immunitario (linfociti T e B) di pazienti affetti da immunodeficienza Pnp”. Il tutto, analizzando, semplicemente, una goccia di sangue essiccato (Dbs).

 

L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI NEONATALE – Questa tecnica, tra l’altro, è la stessa utilizzata per diagnosi precoce di almeno altre 45 malattie metaboliche, ovvero quell’insieme di patologie la cui causa è data dalla carenza o totale assenza di uno degli enzimi intracellulari che nell’organismo ha il compito di produrre energia.

– Se fosse possibile inserire la Pnp negli esami di routine di screening neonatale, secondo la Marca “si potrebbe riconoscere questa rara malattia già in età estremamente precoce, dando così al medico la possibilità di confermare la diagnosi e di avviare l’appropriata terapia, in tempi assai rapidi”.

 

INVIATECI LE VOSTRE FOTO E SEGNALAZIONI – Per le vostre segnalazioni circa incidenti, emergenze, autovelox nascosti, strade dissestate e buchi sul manto stradale, disagi sociali, odissee burocratiche, truffe, rapine, aggressioni, zone carenti di sicurezza, aree preda di degrado o spaccio, problematiche sui mezzi pubblici, borseggi, maltrattamenti sugli animali o altro, scriveteci e mandateci le vostre foto a redazione@cronacamilano.it

– Il nostro Staff riserverà la massima attenzione ad ogni caso, per dar voce direttamente ai cittadini, senza “filtri politici”.

 

VISIBILITA’ ALLA VOSTRA ATTIVITA’ –  Se siete interessati a dare visibilità alla vostra attività commerciale, scriveteci a info@cronacamilano.it

– Il nostro Staff sarà a vostra disposizione per proporvi, senza alcun impegno, le migliori soluzioni pubblicitarie a partire da pochi euro.

 

Leggi anche:

Sclerosi multipla, dalle cellule della pelle forse una cura innovativa: lo studio del San Raffaele di Milano

Diagnosi precoce Alzheimer, test innovativo al Gemelli di Roma, basato su quantità del rame nel sangue

Cure innovative per leucemia e mieloma San Raffaele Milano, info e contatti diretti con i medici

S.P.

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here